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Modelo 3D da hemoglobina. Créditos na imagem. |
A Talassemia é uma desordem hereditária e que comumente produz anemia microcítica e hipocrômica. Esta denominação abrange um grupo de distúrbios genéticos da síntese da hemoglobina (metaloproteína que contém ferro e está presente nos eritrócitos, permitindo o transporte de oxigênio), caracterizado por redução na produção de uma ou mais cadeias polipeptídicas de globina, que resulta na anemia.
Os
primeiros casos identificados de Talassemias se deram em famílias da Itália,
Grécia, Turquia e Líbano, que residiam próximo ao Mar Mediterrâneo. O nome
Talassemia advém então do grego “thalassa”, e ficou conhecida como "Anemias
do Mediterrâneo". Devido à globalização, migração e miscigenação, novos
casos começaram a aparecer por todo o mundo.
Cada
eritrócito circulante possui cerca de 300 milhões de moléculas de hemoglobina.
Cada uma destas moléculas, em seu estado normal, é formada por duas cadeias α
(alfa) conectadas a duas cadeias β (beta) de globina (α2β2). Em pacientes
portadores de Talassemia, há uma mutação em um ou dois cromossomas específicos (11
e 16). Isso faz com que a medula óssea pare de produzir (ou produzir em menor
quantidade) um dos dois tipos de cadeias de globina.
Indivíduos
normais possuem quatro genes responsáveis pela produção de globinas alfa, e análises
por técnicas de hibridização mostraram que os quatro genes alfa encontram-se no
cromossomo 16 (dois em cada um). Se a mutação ocorrer no cromossomo 16, em um,
dois, três ou nos quatro genes, haverá diminuição das cadeias α (alfa),
causando uma desproporcionalidade entre o número de cadeias α e β produzidas.
Assim, os eritrócitos terão menos moléculas de hemoglobina no seu interior.
Havendo
tal desproporcionalidade, consequentemente haverá excesso de globina β, que
continua sendo sintetizada normalmente, e isso formará tetrâmeros, resultando
na Hemoglobina H.
Os portadores desta Talassemia serão caracterizados
de acordo com o número de genes afetados:
·
Portador
silencioso (um gene alfa afetado);
·
Talassemia
alfa heterozigota (dois genes alfa afetados);
·
Doença
de hemoglobina H (três genes alfa afetados);
·
Síndrome
de Hidropsia Fetal por Hemoglobina Bart’s (quatros genes alfa afetados).
Se
a mutação ocorrer no cromossomo 11, haverá a falta das cadeias β (beta), e
também ocorrerá diminuição de hemoblogina.
Portanto,
há duas classificações para a Talassemia: α-talassemia e β-talassemia.
A Talassemia pode se apresentar de duas formas: minor ou major.
Talassemia
minor: há somente o traço talassêmico, sem alterações significativas no nível
de hemoglobina.
Talassemia
major: há um profundo comprometimento do nível de hemoglobina, com complicações
severas no baço, fígado, ossos e coração, o que implica cuidados médicos
permanentes.
O
rastreamento da doença pode ser feita já no período neonatal, através de um
teste do pezinho ampliado, e em casos positivos, é feita a confirmação por
outros testes laboratoriais para a análise da hemoglobina. Além disso, os pais
da criança também podem ser avaliados para a identificação de traço
talassêmico.
Tanto na
criança ou no adulto, o hemograma é o primeiro passo para o diagnóstico, e pelo
baixo nível de hemoglobina, pigmentação e formato das células pode-se indicar
uma anemia a ser investigada. Entretanto, é preciso que se realizem exames
complementares e confirmatórios, como eletroforese de hemoglobina e testes
moleculares, para a identificação precisa da causa da má formação da
hemoglobina.
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Como
a maioria das postagens, que tal um vídeo para fixar o assunto?
Fontes:
Abrasta
www.hemorio.rj.gov.br
Fleury
Tomé-Alves,
A. et al. Hemoglobinas AS/Alfa talassemia - importância diagnóstica. Rev.bras.hematol.hemoter.,
2000, 22(3): 388-394.
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