Talassemias - Hematologia #dia3

Modelo 3D da hemoglobina. Créditos na imagem. 

      A Talassemia é uma desordem hereditária e que comumente produz anemia microcítica e hipocrômica. Esta denominação abrange um grupo de distúrbios genéticos da síntese da hemoglobina (metaloproteína que contém ferro e está presente nos eritrócitos, permitindo o transporte de oxigênio), caracterizado por redução na produção de uma ou mais cadeias polipeptídicas de globina, que resulta na anemia.

Os primeiros casos identificados de Talassemias se deram em famílias da Itália, Grécia, Turquia e Líbano, que residiam próximo ao Mar Mediterrâneo. O nome Talassemia advém então do grego “thalassa”, e ficou conhecida como "Anemias do Mediterrâneo". Devido à globalização, migração e miscigenação, novos casos começaram a aparecer por todo o mundo.

Cada eritrócito circulante possui cerca de 300 milhões de moléculas de hemoglobina. Cada uma destas moléculas, em seu estado normal, é formada por duas cadeias α (alfa) conectadas a duas cadeias β (beta) de globina (α2β2). Em pacientes portadores de Talassemia, há uma mutação em um ou dois cromossomas específicos (11 e 16). Isso faz com que a medula óssea pare de produzir (ou produzir em menor quantidade) um dos dois tipos de cadeias de globina.  

Indivíduos normais possuem quatro genes responsáveis pela produção de globinas alfa, e análises por técnicas de hibridização mostraram que os quatro genes alfa encontram-se no cromossomo 16 (dois em cada um). Se a mutação ocorrer no cromossomo 16, em um, dois, três ou nos quatro genes, haverá diminuição das cadeias α (alfa), causando uma desproporcionalidade entre o número de cadeias α e β produzidas. Assim, os eritrócitos terão menos moléculas de hemoglobina no seu interior.

Havendo tal desproporcionalidade, consequentemente haverá excesso de globina β, que continua sendo sintetizada normalmente, e isso formará tetrâmeros, resultando na Hemoglobina H.

 Os portadores desta Talassemia serão caracterizados de acordo com o número de genes afetados:

·      Portador silencioso (um gene alfa afetado);

·      Talassemia alfa heterozigota (dois genes alfa afetados);

·      Doença de hemoglobina H (três genes alfa afetados);

·      Síndrome de Hidropsia Fetal por Hemoglobina Bart’s (quatros genes alfa afetados).

Se a mutação ocorrer no cromossomo 11, haverá a falta das cadeias β (beta), e também ocorrerá diminuição de hemoblogina.

  

Portanto, há duas classificações para a Talassemia: α-talassemia e β-talassemia. A Talassemia pode se apresentar de duas formas: minor ou major.

Talassemia minor: há somente o traço talassêmico, sem alterações significativas no nível de hemoglobina.

Talassemia major: há um profundo comprometimento do nível de hemoglobina, com complicações severas no baço, fígado, ossos e coração, o que implica cuidados médicos permanentes.

  

Fonte: www.hemorio.rj.gov.br

 O rastreamento da doença pode ser feita já no período neonatal, através de um teste do pezinho ampliado, e em casos positivos, é feita a confirmação por outros testes laboratoriais para a análise da hemoglobina. Além disso, os pais da criança também podem ser avaliados para a identificação de traço talassêmico.

Tanto na criança ou no adulto, o hemograma é o primeiro passo para o diagnóstico, e pelo baixo nível de hemoglobina, pigmentação e formato das células pode-se indicar uma anemia a ser investigada. Entretanto, é preciso que se realizem exames complementares e confirmatórios, como eletroforese de hemoglobina e testes moleculares, para a identificação precisa da causa da má formação da hemoglobina.

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Como a maioria das postagens, que tal um vídeo para fixar o assunto?

Fontes:
Abrasta
www.hemorio.rj.gov.br
Fleury

Tomé-Alves, A. et al. Hemoglobinas AS/Alfa talassemia - importância diagnóstica. Rev.bras.hematol.hemoter., 2000, 22(3): 388-394.