domingo, 5 de fevereiro de 2012


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Você sabe o que são as MPS?

Definição
  MPS é a sigla dada à um tipo de doença rara, chamada Mucopolissacaridose. É uma doença de depósito lisossômicos (DDL), pertencente ao grupo das doenças intituladas "Erros Inatos do Metabolismo", e portanto é caracterizada pela deficiência de enzimas.

"Nas MPS ocorrem deficiência ou falta de enzimas que digerem substâncias chamadas Glicosaminoglicanos (GAGS), antigamente conhecidas como mucopolissacárides e que deram nome à doença. Os GAGS são moléculas formadas por açúcares, que se ligam a uma proteína central, absorvem grande quantidade de água, adquirem uma consistência mucóide, viscosa, o que garante a essa estrutura uma função lubrificante e de união entre os tecidos, permitindo por exemplo o movimento das articulações (juntas) do corpo. Quando os GAGS não são digeridos corretamente, devido à deficiência de alguma enzima, eles ficam depositados no interior dos lisossomos e também são eliminados pela urina. "
Foto retirada do Instituto Eu quero viver.
  A MPS foi descoberta pela primeira vez pelo médico canadense Dr. Charles Hunter em 1917, e anos depois, houve a conclusão de que a doença contava com sete variações diferentes, de duas formas: leve e grave, de acordo com a deficiência de determinadas enzimas no portador da doença. Abaixo, segue um quadro referente aos tipos de variações da doença, bem como a enzima deficiente e seus sintomas:


TipoPrincipal doençaEnzima deficienteProdutos acumuladosSintomas
MPS ISíndrome de Hurlerα-L-iduronidase
  • sulfato de heparina
  • sulfato de dermatina
MPS IISíndrome de HunterIduronato sulfatase
  • sulfato de heparina
  • sulfato de dermatina
  • Retardamento mental
(sintomas similares a síndrome de Hunler, só que mais brandos)
MPS IIISíndrome de Sanfilippo Asulfato de heparinasulfato de dermatina
  • Atraso de desenvolvimento
  • Hiperatividade severa
  • Disfunção motora
  • Morte na segunda década de vida
Síndrome de Sanfilippo BN-acetilglucosaminidasesulfato de heparina
Síndrome de Sanfilippo CN-acetilglucosamina 6-sulfatasesulfato de heparina
MPS IVSíndrome de MorquioGalactose 6-sulfatase
  • sulfato de queratina
  • 6-sulfato de condroitina
  • Severa displasia esquelética
  • Baixa estatura
  • Disfunção motora
MPS VISíndrome de Maroteaux-LamyN-acetilgalactosamina 4-sulfatase
  • sulfato de dermatina
  • Severa displasia esquelética
  • Baixa estatura
  • Disfunção motora
  • Cifose
  • defeitos cardíacos
MPS VIISíndrome de Slyβ-glucuronidase
  • sulfato de heparina
  • sulfato de dermatina
  • 4,6-sulfato de condroitina
  • Hepatomegalia
  • Displasia esquelética
  • Baixa estatura
  • Turvação corneal
  • Atraso no desenvolvimento
Tabela: Wikipedia  


  Todas os tipos de MPS, menos o tipo II são herdados de maneira autossômica recessiva, enquanto a tipo II tem padrão de herança ligado ao cromossomo X.

Sintomas e diagnóstico

  Os sintomas dependerão do tipo de MPS e da idade do paciente. Na MPS VI, por exemplo, o acúmulo de GAG não degradado no tecido conjuntivo provoca uma ampla variedade de problemas musculoesqueléticos. Há então uma restrição dos movimentos, principalmente dos joelhos, quadris e cotovelos, dando ao paciente já nos primeiros anos de vida um posição encurvada. Dentre outros sintomas da doença, estão a macrocefalia, hidrocefalia, deficiência mental, alteração da face, macroglossia, rinite crônica, retardo no crescimento, apnéia do sono, excesso de pelos, baixo peso, infecções de ouvido, diarréia, insuficiência das valvas cardíacas, síndrome do túnel do carpo, etc.
  O diagnóstico se dá por meio de análise dos sintomas por um geneticista e exame de sangue para que haja a identificação da falta de determinadas enzimas.

Tratamento

  O tratamento da mucopolissacaridose envolve uma equipe com diversos profissionais, de acordo com os sintomas que podem ser apresentados. Entre eles estão: médicos geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista e neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo. Para um melhor tratamento, o ideal é procurar centros de atendimento a doenças genéticas.
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Mesmo diante a muitas dificuldade, principalmente quanto à questão financeira para custear um tratamento, que chega a cerca de 50 mil mensais, os pacientes não desistem de lutar. Pesquisando sobre a doença, conheci o Blog do Dudu e amigos. Não se trata de um espaço para que as pessoas sintam pena dos pacientes, mas pelo contrário, Dudu (Eduardo, 21 ano e estudante de Direito), fala sobre a sua doença de uma forma a passar informações para as pessoas, reunir os portadores, e alertar quanto às manifestações da doença. 

  A atriz Bianca Rinaldi criou o Instituto Eu quero viver, onde Eduardo atua como secretário, e juntos promovem campanhas que visam a melhoria da qualidade de vida de portadores de doenças raras.
 Atualmente, por conta das despesas com o tratamento que somente passam a ser custeados pelo governo após muitos anos na Justiça, muitos pacientes chegam à óbito, sem nem ao menos a chance de tentar viver (clique aqui e veja uma reportagem sobre isso). Diante dessa situação, o Instituto criou um abaixo assinado, para que algo seja feito a respeito, e com urgência.
  Mas é claro que há notícias mais que animadoras: a Comissão Nacional de Ética e Pesquisa (CONEP) aprovou a autorização para realizar pesquisar de fármaco para tratamento de portadores de Mucopolissacaridose tipo IV (MPS IV). A liberação ocorreu diante de um emocionante discurso de Cássio Cunha Lima que chamou a atenção dos demais senadores presentes para as dificuldades enfrentadas pelas pessoas portadoras de doenças raras, como a MPS ( Síndrome de Mórquio).
  Nosso país ainda tem muito o que desenvolver, infelizmente. A saúde continua em situações críticas, e enquanto não acordarmos para isso, mais pessoas continuarão morrendo em decorrência da má administração de nossos governantes.


Informações:
http://www.cepic.com.br
http://www.apmps.org.br
2 comentaram

2 comentários :

  1. Gostei muito da matéria. É realmente uma pena que muitos portadores de doenças raras não recebam ajuda necessária. Muito bom saber sobre este instituto também, já que o governo não faz muita coisa, podemos, nós cidadãos, ajudar com doações! :)

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    Respostas
    1. É Le Fran ... o Brasil tem um problema muito grande, sobretudo no apoio das pesquisas que devem sempre aprimorar buscando respostas para essas doenças.

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