segunda-feira, 29 de abril de 2013


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Querubismo


O querubismo é uma doença genética óssea, não neoplásica, de herança autossômica dominante, caracterizada pelo aumento de volume simétrico, bilateral e indolor da mandíbula ou maxilar, resultante da substituição óssea com cistos multiloculares compostos de células estromais fibróticas e células semelhantes a osteoclastos. O fenótipo varia de nenhuma manifestação clínica até grave crescimento excessivo da mandíbula e do maxilar com problemas respiratórios, visuais, da fala e da deglutição.
Foi descrito pela primeira vez em 1933, por Jones. Embora seja descrita de origem bilateral, existem casos em que se revelou comprometimento de apenas um dos lados, sugerindo-se então que isso ocorre devido a uma penetrância incompleta ou novas mutações.
O termo “querubismo” foi usado pela semelhança das características faciais dos pacientes com querubins. Entretanto, alguns artigos dizem que este termo é inapropriado.
O gene envolvido é o SH3BP2, que codifica a proteína de ligação 2 do domínio SH3. A análise de sequenciamento do exon 9 detecta todas as mutações missense identificadas até o momento. 
Esta doença tende a acometer crianças do sexo masculino, e pode progredir até a puberdade. Após este período de puberdade, acredita-se que as lesões possam regredir. A etiologia do Querubismo ainda é idiopática, embora sejam sugeridas algumas hipóteses, portanto não há um protocolo definido para o tratamento. Entretanto, acredita-se que um distúrbio de desenvolvimento na formação do mesênquima possa ser uma possível causa.
Além da radiografia, tomografia computadorizada e da avaliação clínica, alguns exames bioquímicos são indispensáveis para o diagnóstico do Querubismo, além do sequenciamento exon 9 genes SH3BP2, coletando-se 3 mL de sangue total com EDTA.
Imagem: Mentes Inundas e Belas
A mulher da imagem acima é Victoria Wright. O diagnóstico lhe foi dado ainda na infância, e esperava-se que regredisse na puberdade, porém não foi o que aconteceu. Ela é um exemplo pois sempre conviveu com a doença, e embora tenha uma imagem incomum, o paciente pode levar uma vida normal.

Fontes:
OLIVEIRA, F. M. P.; et al. Querubismo: aspectos clínicos,radiográficos e terapêuticos. Revista Instituto de Ciências da Saúde, 2008.
CARVALHO, T. N. Querubismo: relato de casos e revisão da literatura com aspectos  imaginológicos.  Radiol Bras, 2004.

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