O
querubismo é uma doença genética óssea, não neoplásica, de herança autossômica
dominante, caracterizada pelo aumento de volume simétrico, bilateral e indolor
da mandíbula ou maxilar, resultante da substituição óssea com cistos
multiloculares compostos de células estromais fibróticas e células semelhantes
a osteoclastos. O fenótipo varia de nenhuma manifestação clínica até grave
crescimento excessivo da mandíbula e do maxilar com problemas respiratórios,
visuais, da fala e da deglutição.
Foi
descrito pela primeira vez em 1933, por Jones. Embora seja descrita de origem bilateral,
existem casos em que se revelou comprometimento de apenas um dos lados,
sugerindo-se então que isso ocorre devido a uma penetrância incompleta ou novas
mutações.
O
termo “querubismo” foi usado pela semelhança das características faciais dos
pacientes com querubins. Entretanto, alguns artigos dizem que este termo é
inapropriado.
O gene
envolvido é o SH3BP2, que codifica a proteína de ligação 2 do domínio SH3. A análise
de sequenciamento do exon 9 detecta todas as mutações missense identificadas
até o momento.
Esta
doença tende a acometer crianças do sexo masculino, e pode progredir até a
puberdade. Após este período de puberdade, acredita-se que as lesões possam
regredir. A etiologia do Querubismo ainda é idiopática, embora sejam sugeridas
algumas hipóteses, portanto não há um protocolo definido para o tratamento. Entretanto,
acredita-se que um distúrbio de desenvolvimento na formação do mesênquima possa
ser uma possível causa.
Além
da radiografia, tomografia computadorizada e da avaliação clínica, alguns
exames bioquímicos são indispensáveis para o diagnóstico do Querubismo, além do
sequenciamento exon 9 genes SH3BP2, coletando-se 3 mL de sangue total com
EDTA.
 |
| Imagem: Mentes Inundas e Belas |
A
mulher da imagem acima é Victoria Wright. O diagnóstico lhe foi dado ainda na
infância, e esperava-se que regredisse na puberdade, porém não foi o que
aconteceu. Ela é um exemplo pois sempre conviveu com a doença, e embora tenha
uma imagem incomum, o paciente pode levar uma vida normal.
Fontes:
OLIVEIRA,
F. M. P.; et al. Querubismo: aspectos
clínicos,radiográficos e terapêuticos. Revista
Instituto de Ciências da Saúde, 2008.
CARVALHO, T. N. Querubismo: relato de casos e revisão da literatura com aspectos imaginológicos. Radiol Bras, 2004.
