quarta-feira, 23 de agosto de 2017


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A citogenética aplicada ao diagnóstico da Leucemia Mielóide Crônica (LMC)


A Leucemia Mielóide Crônica (LMC) é uma doença clonal maligna caracterizada por uma excessiva proliferação da linhagem mieloide, seguida por uma perda progressiva da diferenciação celular e culminando em um quadro de leucemia aguda, conhecida como fase blástica.
Ela está associada a uma anormalidade citogenética específica, o Cromossoma Philadelphia (Ph), uma alteração cromossômica que resulta de uma translocação recíproca entre os braços longos dos cromossomas 9 e 22, isto é, a t(9;22) e leva à formação de um novo gene leucemia-específico, o BCR-ABL, detectável por PCR.
A primeira detecção de alteração cromossômica em doença neoplásica deu-se em 1960, justamente com a descrição do Ph observado no sangue periférico de pacientes portadores de LMC (Nowell & Hungerford, 1960).

DIAGNÓSTICO DA LMC

Além da contagem sanguínea (leucocitose e frequentemente também trombocitose) e no diferencial (granulócitos imaturos, de metamielócitos a mieloblastos, e basofilia), o diagnóstico requer a análise citogenética e a pesquisa do mRNA do gene BCR-ABL no sangue periférico ou na medula óssea.
A maior parte dos diagnósticos é feita na fase crônica, e o curso clínico típico tem três fases: fase crônica, fase acelerada e fase blástica. Para definição de fase acelerada é necessária a presença de 1% a 19% blastos no sangue ou na medula óssea, número de basófilos > 20%, trombocitose ou trombocitopenia não relacionada à terapia, e evolução clonal na avaliação citogenética. A fase blástica caracteriza-se por > 20% de blastos ou infiltração blástica extramedular.

TRATAMENTO

Atualmente, a LMC não é uma doença curável com a terapia medicamentosa, sendo o transplante de medula óssea (TMO) alogenéico (aparentado ou não aparentado) a única modalidade curativa de tratamento, por induzir remissão molecular com a eliminação dos transcritos BCR-ABL.

O diagnóstico da LMC é uma das aplicações da citogenética, uma área da genética que estuda a estrutura, composição, número e papel dos cromossomos em estado normal e patológico. A análise cromossômica, o cariótipo, com uma resolução e precisão muitíssimo melhoradas, é um procedimento diagnóstico cada vez mais importante em várias áreas da medicina. É indicada como um procedimento diagnóstico de rotina para uma série de situações clínicas, como problemas precoces de crescimento e desenvolvimento, perdas reprodutivas, problemas de infertilidade, histórico familiar e gestação em idade avançada.
Os distúrbios cromossômicos formam uma importante categoria de doenças genéticas. Eles contribuem para uma grande proporção de todas as perdas reprodutivas, malformações congênitas e retardo mental, tendo um importante papel na patogenia da malignidade. As anomalias cromossômicas específicas são responsáveis por mais de 100 síndromes identificáveis. De acordo com a literatura, os distúrbios citogenéticos estão presentes em quase 1% de todos os nativivos, em cerca de 2% de todas as gestações em mulheres com mais de 35 anos que se submetem a um diagnóstico pré-natal, e em praticamente a metade de todos os abortos espontâneos do primeiro trimestre.
Quase todas as neoplasias estão associadas a uma ou mais alterações cromossômicas e a avaliação dos cromossomos pode auxiliar no diagnóstico, tratamento e prognóstico

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O curso tem como objetivo abordar os conceitos básicos do DNA, composição do cariótipo, aplicabilidade dos exames, tipos de alterações,síndromes, protocolos, cariograma, nomenclatura citogenética, Proficiência em Citogenética pelo College of American Patologists (CAP) entre outros, a fim de trazer os conhecimentos da prática do profissional e a aplicação das técnicas no dia a dia do citogeneticista.



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Este é um publieditorial. Todas as informações sobre o curso são de responsabilidade dos seus idealizadores. 


Fontes:
Chronic myeloid leukemia. Revista Brasileira de Cancerologia, 2003, 49(1): 5-8.
De Souza CA, Pagnano KBB, Bendit I, Conchon M, Freitas CMBM, Coelho AM, Funke VAM, Bernardo WM. Leucemia Mieloide Crônica. Associação Médica Brasileira e Conselho Federal de Medicina. 2012.
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