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quarta-feira, 24 de fevereiro de 2021


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O que são elementos genéticos móveis?

São denominados elementos genéticos móveis os segmentos de DNA que podem movimentar-se dentro dos genomas ou mesmo entre genomas diferentes. Esses elementos podem estar integrados aos cromossomos e ao longo do tempo mudar de localização dentro deles, ou ainda estar fisicamente dissociados e se replicarem de forma independente.

Por vezes, alguns podem ser incluídos na categoria de DNA “sem função”, por não codificarem proteínas e não se manifestarem fenotipicamente nos organismos que os possuem. Já outros, codificam enzimas que servirão para a sua mobilização e que poderão conferir características especiais aos organismos que os possuem. São exemplos os genes que conferem resistência aos antibióticos, codificam toxinas ou são responsáveis por algumas funções celulares, como a construção de telômeros.

São 3 os tipos de elementos genéticos móveis: plasmídeos, fagos e elementos transponíveis/transposons.


(Continue lendo, clique aqui) 

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domingo, 11 de maio de 2014


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III Curso de Inverno em Genética e Biologia Molecular Humana - UFRGS


Acontecerá entre os dias 21 de julho a 1 de agosto de 2014, gratuitamente, o “III Curso de Inverno em Genética e Biologia Molecular Humana”, desenvolvido em parceria pelo Programa de Pós-graduação em Genética e Biologia Molecular da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (PPGBM-UFRGS) e pelo Centro de Pesquisa Experimental do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (CPE-HCPA).
O curso será destinado a alunos graduandos e recém-formados em cursos das áreas biomédicas, que tenham interesse em desenvolver atividades acadêmicas e de pesquisa em Genética e Biologia Molecular Humana. Através de um processo de seleção cuidadoso, pretendemos atrair alunos capacitados e comprometidos com sua formação, com perfil e interesse acadêmico.
As inscrições vão até o dia 18 de maio. Para realizar a sua inscrição, e obter mais informações, acesse: Site oficial



Vale muito a pena participar de cursos desse tipo durante a graduação. Não percam essas oportunidades!

Texto informativo retirado do site oficial.
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domingo, 15 de dezembro de 2013


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Cirurgia genética: tecnologia inovadora na edição de genes

Este é Feng Zhang, fundador da empresa que pretende usar a "cirurgia genética" no tratamento de doenças. 

A revista Nature publicou em 2 de dezembro deste ano (2013) uma matéria sobre o popular (no meio científico) CRISPR (com tradução literal de Repetições Palindrômicas Curtas Regularmente Interespaçadas e Aglomeradas). Trata-se de um sistema que usa uma tecnologia totalmente inovadora para a edição de genes e a consequente remoção de mutações nocivas, trocando por sequências de DNA saudável.
Conhecida como “cirurgia genética”, o impacto sobre os transtornos genéticos seriam bastante consideráveis, como afirma o presidente interino Kevin Bitterman, capitalista investidor da Polaris Partners, e um dos financiadores da Editas Medicine, que tem sede em Cambridge, que anunciou em novembro um bom capital para o lançamento desta nova tecnologia.

A tecnologia CRISPR se baseia em uma estratégia imunológica que bactérias usam para detectar e remover DNA exógeno. A enzima de restrição Cas9 encontra seu alvo com a ajuda de uma sequência-guia de RNA que pesquisadores já conseguem modificar para visar praticamente qualquer gene de interesse.

Algo parecido já é feito, utilizando-se de vírus, porém com esta técnica não é possível a modificação das sequências defeituosas, somente a inserção de uma sequência saudável. A empresa Sangamo BioSciences de Richmond, da Califórnia, utiliza nucleases com íons zinco (zinc finger), para recortar e desativar genes de interesse. O zinc finger vêm se mostrando bastante promissor para interromper a codificação de proteínas de superfície usadas pelo vírus HIV para invadir as células do sistema imunológico, o que mostra um ponto positivo em relação ao sistema CRISPR.
Ainda não foi divulgado o foco da terapia, entretanto inicialmente será testada em doenças provocadas por uma única cópia genética incorreta, como diz Feng Zhang, neurocientista do Instituto McGovern de Pesquisa Cerebral do Instituto de Tecnologia de Massachusetts, e um dos fundadores da Editas. Ele afirma ainda que o tratamento de doenças envolvendo duas cópias defeituosas de genes exigirá a correção do gene com a adição de DNA saudável, o que exigirá um maior trabalho.
Um desafio a enfrentar tanto pela Editas, que está trabalhando com o sistema CRISPR, quanto as outras deste segmento, é a aprovação da FDA (Food and Drug Administration dos Estados Unidos) que, de acordo com um analista da Cowen and Company de Nova York, nunca aprovou um produto de terapia genética.

Fonte: Por Helen Shen e Revista Nature, para o Scientífic American Brasil. Disponível em: http://www2.uol.com.br/sciam/noticias/-cirurgia_genetica-_pode_se_tornar_possivel.html

 
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terça-feira, 11 de junho de 2013


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Leitura rápida!!! Você sabe o que é Epidemiologia Genética?

EPIDEMIOLOGIA genética

        Epidemiologia Genética incide sobre os usos da genética molecular e investigação epidemiológica para identificar os possíveis fatores familiares e hereditários subjacentes às origens e manifestações de doença humana. A causa da maioria das doenças crônicas, incluindo câncer, doença coronariana, diabetes, hipertensão e transtornos psiquiátricos, pode estar nas interações entre fatores ambientais e suscetibilidade genética.

    Epidemiologia Genética ajuda a otimizar os estudos etiológicos através de uma abordagem integrada, que baseia-se nas metodologias de epidemiologia, bioestatística, genética e biologia molecular.

        Consiste no estudo da etiologia, distribuição e controle de uma doença em grupos de familiares e dos determinantes genéticos de uma doença  nas populações (Kaprio et al, 2000). O campo de investigação é bem vasto, que pode ir desde a agregação familiar da doença até à sua origem molecular. A identificação de fatores genéticos de risco envolvidos na patologia em estudo e a quantificação do seu impacto na ocorrência da população em geral, são duas das suas principais finalidades. Em paralelo com o mapeamento do genoma humano e com os avanços das tecnologias moleculares, a importância das aplicações da epidemiologia genética tem-se tornado cada vez maior.
     Apesar da maior parte dos seus sucessos terem sido nas doenças monogénicas, nas quais a hereditariedade segue as leis de Mendel, atualmente a epidemiologia genética está cada vez mais focada nas doenças complexas como a diabetes, asma, doenças cardíacas ou cancro, as quais são causadas por vários fatores genéticos e ambientais Inter atuantes (Burton et al, 2005).

Fonte:
·         Burton PR, Tobin MD, Hopper JL (2005). Key concepts in genetic epidemiology. Lancet 366(9489):941-51
·         Kaprio J (2000). Science, medicine, and the future. Genetic epidemiology.BMJ 320(7244):1257-9.


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segunda-feira, 29 de abril de 2013


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Querubismo


O querubismo é uma doença genética óssea, não neoplásica, de herança autossômica dominante, caracterizada pelo aumento de volume simétrico, bilateral e indolor da mandíbula ou maxilar, resultante da substituição óssea com cistos multiloculares compostos de células estromais fibróticas e células semelhantes a osteoclastos. O fenótipo varia de nenhuma manifestação clínica até grave crescimento excessivo da mandíbula e do maxilar com problemas respiratórios, visuais, da fala e da deglutição.
Foi descrito pela primeira vez em 1933, por Jones. Embora seja descrita de origem bilateral, existem casos em que se revelou comprometimento de apenas um dos lados, sugerindo-se então que isso ocorre devido a uma penetrância incompleta ou novas mutações.
O termo “querubismo” foi usado pela semelhança das características faciais dos pacientes com querubins. Entretanto, alguns artigos dizem que este termo é inapropriado.
O gene envolvido é o SH3BP2, que codifica a proteína de ligação 2 do domínio SH3. A análise de sequenciamento do exon 9 detecta todas as mutações missense identificadas até o momento. 
Esta doença tende a acometer crianças do sexo masculino, e pode progredir até a puberdade. Após este período de puberdade, acredita-se que as lesões possam regredir. A etiologia do Querubismo ainda é idiopática, embora sejam sugeridas algumas hipóteses, portanto não há um protocolo definido para o tratamento. Entretanto, acredita-se que um distúrbio de desenvolvimento na formação do mesênquima possa ser uma possível causa.
Além da radiografia, tomografia computadorizada e da avaliação clínica, alguns exames bioquímicos são indispensáveis para o diagnóstico do Querubismo, além do sequenciamento exon 9 genes SH3BP2, coletando-se 3 mL de sangue total com EDTA.
Imagem: Mentes Inundas e Belas
A mulher da imagem acima é Victoria Wright. O diagnóstico lhe foi dado ainda na infância, e esperava-se que regredisse na puberdade, porém não foi o que aconteceu. Ela é um exemplo pois sempre conviveu com a doença, e embora tenha uma imagem incomum, o paciente pode levar uma vida normal.

Fontes:
OLIVEIRA, F. M. P.; et al. Querubismo: aspectos clínicos,radiográficos e terapêuticos. Revista Instituto de Ciências da Saúde, 2008.
CARVALHO, T. N. Querubismo: relato de casos e revisão da literatura com aspectos  imaginológicos.  Radiol Bras, 2004.

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domingo, 20 de janeiro de 2013


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IV Congresso Brasileiro de Genética Forense

De 07 a 10 de maio, o Memorial da América Latina, em São Paulo, comportará o IV Congresso Brasileiro de Genética  Forense. É uma realização da Escola Paulista de Medicina-Universidade Federal de São Paulo- EPM/UNIFESP, Faculdade de Medicina-Universidade  de São Paulo – FMUSP e  Instituto de Criminalística de São Paulo –IC/SP, com apoio da Sociedade Brasileira de Genética – SBG.
O congressista terá direito à uma pasta com toda programação, Certificado de Participação, Certificado de Apresentação de Trabalho, às atividades do Congresso, aos cursos PRÉ CONGRESO, desde que inscrito, com direito ao certificado, e à almoço nos dias 08, 09 e 10 de Maio de 2013, DESDE QUE inscritos até 20/04/2013.
As inscrições deverão ser realizadas até as seguintes datas:
Ø Com desconto especial (Congresso e Curso Pré-Congresso): até 21/12/2012
Ø Com envio de trabalho: até 07/02/2013
Ø Com refeição inclusa: até 20/04/2013
Ø Curso pré-congresso até 20/04/2013 (vagas limitadas- com a ressalva de disponibilidade de vaga)
Ø Data limite para inscrição online: até 20/04/2013 – após esta data INSCRIÇÃO somente no local do evento
Ø Sem trabalho: até 10/05/2013

Para estudantes de graduação (não sócio) que não forem apresentar trabalho, o preço da inscrição é de R$470,00.
Para mais informações sobre os cursos, valores de inscrição e formulário, clique aqui.
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terça-feira, 9 de outubro de 2012


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Incentivo para estudos da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)


Novamente volto a falar sobre ELA, a doença neurodegenerativa e incapacitante que afeta neurônios motores, mas que ainda não se sabe a causa e muito menos a cura.
Este assunto muito me interessa, e foi base da minha pesquisa para a apresentação (neste mês) no evento da Universidade Paulista (UNIP) sobre saúde - Semana da Saúde.


Porém, não é exatamente sobre a doença em si que esta postagem tratará.
Como dito anteriormente, é uma doença idiopática, ou seja, de causa desconhecida. Há apenas suposições e os estudos estão progredindo lentamente, principalmente no Brasil.
Essa semana recebi um pedido para assinar um "abaixo assinado", petição pública ou manifesto (como queiram chamar), referindo-se ao incentivo dos estudos voltados à esta doença.
Trata-se de uma história um tanto quanto emocionante, eu diria, e de certa forma me soou um pouco próxima, mesmo eu não conhecendo os envolvidos. Creio que seja pelo fato desse manifesto ter se iniciado por uma jovem da mesma cidade que morei a vida toda.
Vanessa Lima, filha do Dr. Vanderlei Lima, viu a necessidade do progresso das pesquisas, na esperança de ver seu pai e outros portadores da ELA cada vez mais perto da cura.
Eles são da cidade de São Sebastião do Paraíso, sudoeste de Minas Gerais, e o pai de Vanessa permanece internado na Santa Casa de Misericórdia da cidade.

Além de eu me interessar muito por esse assunto, me senti no dever de ajudar, não só como futura profissional da saúde que visa uma melhoria nas pesquisas de doenças como a ELA, mas como pessoa, pois todos nós estamos sujeitos a estas situações. E como estamos com grande número de visualizações diárias (graças a vocês), creio que conseguiremos muitas pessoas apoiando esta causa, não só por esse pai e esta filha, mas por todos os pacientes que aguardam por mais respostas que a ciência ainda não pode dar.

Para colaborar com a causa, é simples:
Basta clicar ou copiar o link da Causa https://www.causes.com/causes/793426-ajude-a-facilitar-o-tratamento-de-esclerose-lateral-amiotrofica-no-brasil?utm_campaign=home e CLICAR em INVITE ou CONVIDAR. Depois selecione 25 Amigos e clique em ENVIAR.

Simples,rápido e fácil. Não custa nada ajudar!
Obrigada a todos.
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segunda-feira, 3 de setembro de 2012


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Como extrair DNA de Banana em Casa

Muitos de vocês devem ter visto a nova postagem do blog Biomedicina Padrão, sobre um novo canal do youtube. Nele, Brunno Câmara fala sobre o professor Rodrigo Noronha de Mello, que criou um canal no youtube super bacana para passar informações sobre Biomedicina. Em um dos vídeos postados no canal, Rodrigo ensina a extração de DNA de uma banana, que pode ser feito em casa. Assista:



Veja a postagem do Blog Biomedicina Padrão, clicando aqui.
Conheça o canal Biomedicina Básica, clicando aqui.
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quinta-feira, 16 de agosto de 2012


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Wi-fi pode causar infertilidade masculina

Essa discussão surgiu hoje na aula de Embriologia e Reprodução Humana, quando mencionei tal estudo, e gostaria de compartilhar a informação com quem ainda não sabe dela. O estudo mencionado abaixo não é muito recente (novembro de 2011), mas vale a pena dar uma conferida.

Você usa seu notebook assim,no colo? Vou te dar bons argumentos que você vai querer deixar de usar.
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terça-feira, 7 de agosto de 2012


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Gattaca - a experiência genética

Quer mais uma dica de filme? Agora o assunto é genética, e não epidemiologia como em "Contágio".
Já ouviu falar em "Gattaca - a experiência genética"? Inicialmente, senti que seria apenas mais um filme de ficção científica, mas ao longo do filme, vamos nos prendendo à história que é um tanto quanto intrigante e surpreendente. É claro que alguns erros ocorrem nesse tipo de filme, porém por ser de 1997, são até que perdoáveis. Mas para começar, a ideia do nome já é bastante atrativa: GATTACA corresponde às bases nitrogenadas que compõem o DNA (Guanina, Adenina, Timina e Citosina).
Como a maioria dos filmes de ficção científica, a história passa-se no futuro, no qual os seres humanos são criados geneticamente em laboratórios, e as pessoas concebidas biologicamente são consideradas "invalidas". Sendo assim, pais escolhem as características dos seus filhos, e são criados seres perfeitas, o que faz com que as pessoas tenham seu destino traçado através do seu código genético. Vincent Freeman (Ethan Hawke), um "inválido", consegue um lugar de destaque em corporação, escondendo sua verdadeira origem, para realizar seu sonho de ser piloto na empresa Gattaca. Para isso, Vicent assume a identidade Jerome Eugene Morrow (Jude Law), através de um agente clandestino que contrabandeia identidades genéticas.
Mas um misterioso caso de assassinato pode expôr seu passado e acabar com o seu sonho.

Por ser um filme um tanto quanto antigo, a imagem não é "maravilhosa", nem tão pouco há super efeitos especiais. No entanto, a mensagem retratada no filme é espetacular. Até quando o avanço da ciência é positivo, no sentido de tornar a vida humana mais confortável? É ético escolher todas as características dos seus descendentes e excluir os outros? É um bom filme para se relembrar das aulas de bioética, e talvez aplicar um pouco do seu conhecimento de genética.

Para mais informações e fotos do filme, clique aqui.

P.S.: Não consegui o link para assistir online ou fazer o download, quem tiver e quiser compartilhar,deixe nos comentários.
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sexta-feira, 6 de julho de 2012


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Genes podem prever se estudante do ensino básico chega à universidade

Matéria retirada do site Pesquisa Piauí


   Pesquisadores da Florida State University, nos Estados Unidos, identificaram marcadores genéticos que podem predizer o sucesso acadêmico.
   O estudo, publicado na revista Developmental Psychology, afirma que três genes podem influenciar servir de base para se prever as condições que uma pessoa tem de terminar o ensino médio e ingressar na faculdade. 
  "Mostrar que genes específicos estão relacionados de alguma forma com a realização acadêmica é um grande passo na compreensão dos caminhos do desenvolvimento entre os jovens", afirma o principal autor do estudo Kevin Beaver.
  Para o trabalho, os pesquisadores avaliaram 1.674 jovens americanos que estavam matriculados no ensino fundamental ou médio em 1994 e 1995. O estudo continuou até 2008, quando a maioria dos entrevistados tinha entre 24 e 32 anos. Os participantes responderam a questionários e tiveram amostras de DNA analisadas. 
   Os três genes identificados no estudo, DAT1, DRD2 e DRD4, já haviam sido associados a comportamentos como atenção, motivação, violência, habilidades cognitivas e inteligência.

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quinta-feira, 17 de maio de 2012


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O que vampiros tem a ver com Biomedicina?


Você sabe dizer o que Drácula, Edward Cullen e companhia tem a ver com Biomedicina? Bom, com a Biomedicina em si, eles não tem nada a ver, mas com Bioquímica e Genética tem tudo! Ainda não sabe? Descubra agora!!!

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terça-feira, 20 de março de 2012


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21 de março!



O dia 21 de março é uma data importante: é comemorado o Dia Internacional da Síndrome de Down. Me vi no dever de divulgar esta data aqui no blog, mas não para os leitores sintam pena dos portadores da Síndrome, e muito menos é um apelo emocional para que consigamos mais leitores. A intenção é mostrar que esta data existe, assim como a Síndrome, e que os portadores devem ser tratados como qualquer ser humano. É impossível não falar de preconceito quando falamos de assuntos "polêmicos" como este, mas o que quero hoje é deixá-lo de lado, e só lembrar que "ser diferente é totalmente normal".
(Clique aqui e leia: O grande valor está nas diferenças)
  
  O dia 21 de março foi escolhido pela associação "Down Syndrome International" para ser o Dia Internacional da Síndrome de Down em referência ao erro genético que a provoca. O dia 21/03 se refere à quantidade de cromossomos que o portador possui no cromossomo 21, já que todos nós temos 23 pares de cromossomos. Entretanto, um indivíduo portador da síndrome possui três cromossomos no que deveria ser o par de número 21 (daí a data 21/03). No Brasil, houve muita repercussão na mídia desta data em 2007, pela da novela Páginas da Vida.
  A Síndrome de Down decorre de um acidente genético que ocorre em média em 1 a cada 800 nascimentos, aumentando a incidência com o aumento da idade materna. Atualmente, é considerada a alteração genética mais freqüente e a ocorrência da Síndrome de Down entre os recém nascidos vivos de mães de até 27 anos é de 1/1.200. Com mães de 30-35 anos é de 1/365 e depois dos 35 anos a freqüência aumenta mais rapidamente: entre 39-40 anos é de 1/100 e depois dos 40 anos torna-se ainda maior. Acomete todas as etnias e grupos sócio-econômicos igualmente. É uma condição genética conhecida há mais de um século, descrita por John Langdon Down e que constitui uma das causas mais freqüentes de deficiência mental (18%). No Brasil, de acordo com as estimativas do IBGE realizadas no censo 2000, existem 300 mil pessoas com Síndrome de Down. As pessoas com a síndrome apresentam, em conseqüência, retardo mental (de leve a moderado) e alguns problemas clínicos associados. 
  Atualmente, a Síndrome de Down é mais conhecida, o que permite mais qualidade de vida, melhores chances e desenvolvimento para os portadores. A inclusão dessas pessoas em lugares onde elas não tinham acesso na sociedade é de extrema importância para o bom desenvolvimento do portador, e também para o desenvolvimento de todos que convivem com ele, aprendendo a conviver com diferenças.
  Há ações para diminuir a exclusão social da pessoa com Down, como a transmissão das informações corretas sobre o que é a síndrome; o convívio social; a garantia de espaço para participar de programas voltados ao lazer, à recreação, ao turismo e à cultura; capacitação de profissionais de Recursos Humanos para avaliar adequadamente pessoas com Síndrome de Down, entre outras. 

  Mas ainda (como tudo o que é "diferente" neste mundo) tem muito chão pela frente.     Torço para que um dia consigamos viver em um lugar onde as diferenças sejam levadas como algo do cotidiano, e que as dificuldades possam ser vencidas em união.
  E lembre-se: Nunca subestime alguém por conta de um cromossomo a mais ou a menos, ela é normal, assim como você!

Fonte: Instituto Meta Social e Portal Síndrome de Down.
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