O que é?
O significado dessa
doença vem contido no próprio nome:
Esclerose significa endurecimento e cicatrização.
Lateral refere-se ao endurecimento da porção lateral da medula
espinhal.
Amiotrófica é a fraqueza que resulta na atrofia do músculo. Ou seja, o
volume real do tecido muscular diminui.
Assim, a Esclerose
Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa e incapacitante,
caracterizada por fraqueza muscular secundária pela perda de neurônios motores (responsáveis
pelos movimentos de contração e relaxamento muscular) – compromete o 1º
neurônio superior e o 2º neurônio inferior - no córtex, tronco cerebral e
medula espinal.
Cinco a dez por cento
dos casos são familiares, com herança autossômica dominante. É conhecida como
doença de Charcot na França, doença do neurônio motor no Reino Unido, e doença
de Lou Gehrig nos EUA.
Possui etiologia e
patogenicidade desconhecida, porém estudos sugerem como causas a morte celular
por agressão autoimune nos canais de sódio e incremento do cálcio
intracelular, infecção viral, estresse oxidativo, dano por radicais livres,
neurotoxidade por glutamento e disfunção das mitocôndrias ou dos mecanismo de
transporte axonal, além da participação de células acessórias, como a microglia,
que vem sendo estuda clinicamente.
Na ELA, a clínica é um
tanto quanto complexa, crônica e progressiva. Os pacientes geralmente têm idade
superior a 40 anos, com maior incidência da doença no sexo masculino, em
indivíduos brancos, ou que praticam atividade física muito intensa, ou ainda
que tenham sofrido choque elétrico ou trauma mecânico. Porém, vemos muitos
casos de mulheres, ainda bastante jovens com ELA, portanto, essas não são
regras.
Pode evoluir causando
debilidade e atrofia progressiva da musculatura respiratória e dos membros,
pela incapacidade do neurônio enviar impulsos aos músculos, espasticidade,
distúrbios do sono, estresse psico-social e sintomas de origem bulbar como
disartria e disfagia, podendo resultar em morte (em três ou quatro anos após o
início dos sintomas, e dois a três anos após o diagnóstico definitivo) ou
ventilação mecânica permanente.
A maioria das doenças
crônicas neurodegenerativas que deixam pacientes acamados, comprometem sua
capacidade intelectual. Entretanto, a ELA não afeta o raciocínio intelectual do
paciente, assim como sua visão, audição, paladar, olfato e tato, e na maioria
dos casos, não afeta suas funções sexuais, intestinais e vesical.
Talvez esse não
comprometimento do intelecto seja a questão mais difícil dessa doença, pois o
paciente está ligado a tudo o que acontece ao seu redor, porém não consegue se
expressar com palavras ou gestos.
Sintomas
O primeiro sintoma da ELA
é a fraqueza muscular, seguida da deterioração dos músculos, que se inicia nas
extremidades, usualmente em um lado do corpo, e posterior envelhecimento das
células nervosas (esclerose) e morte dos nervos envolvidos morrem, deixando o paciente
cada vez mais limitado, porém há outros sintomas que podem acompanhar esta
fraqueza, como a cãibra, que é o mais frequente.
Manifesta-se
inicialmente pelos membros superiores, e posteriormente, os inferiores, e pode
haver uma forma mais agressiva da doença, quando ocorre a
paralisia bulbar progressiva (ataca a língua e a glote), e assim há o
comprometimento da mastigação e da fala, acompanhada da perca rápida de peso.
Diagnóstico
Não há um diagnóstico
precoce para a ELA. Geralmente, leva-se de 10 a 11 meses do primeiro sintoma à
confirmação do diagnóstico, pois os sintomas iniciais levam o paciente a
procurar um ortopedista. Entretanto, sabe-se que o ideal é iniciar o tratamento
antes do primeiro neurônio morto, e a ciência busca pistas para identificar a
doença o quanto antes.
Tratamento
Há muitos estudos sobre
a ELA, porém o tratamento é paliativo e inespecífico. Muitos desses estudos
visam diminuir o sofrimento e aumentar a sobrevida desses pacientes.
Pode ser realizado
fisioterapia, justamente pela falta de movimentação, ajudando o paciente a se
exercitar para tentar manter alguma flexibilidade, terapia ocupacional para
providenciar dispositivos adaptados às duas deficiências, principalmente para a
comunicação do paciente com outras pessoas a medida que este vai perdendo a
fala, além de um tratamento com um pneumologista, devido os sintomas
pulmonares, para um acompanhamento a longo prazo, com técnicas de ventilação
não-invasivas.
Como não há nenhuma
terapia eficaz para evitar a evolução da doença, dentre as inúmeras drogas já
testadas, a única que conseguiu retardar a progressão da doença, ainda assim em
apenas alguns meses, foi o Riluzol (Rilutek), um inibidor da via glutamatérgica
(o excesso da neurotransmissão dessa via está envolvido em doenças
neurodegenerativas), e até a publicação em 2004, do artigo Perspectivas de
terapia celular na esclerose lateral amiotrófica, de Júlio C. Voltarelli (uma das fontes deste texto), era a
única droga liberada pelo FDA (Food and Drug Administration) para o
tratamento da ELA.
Com base nas drogas anti-inflamatórias
testadas, pela suspeita da etiologia relacionada a infecções, pesquisas com a
infusão de células-tronco hematopoiéticas estão progredindo, mas ainda nada
concreto pode ser afirmado, além de que a descoberta da mutação do gene SOD1 em
uma pequena porcentagem dos pacientes com ELA, por Siddique e cols, permitiu
que se identificasse a forma genética da doença, verificando que esta comporta-se
do mesmo modo nos 97% a 98% dos pacientes sem a mutação, e espera-se que a
compreensão do mecanismo de degeneração do neurônio motor nos pacientes com
mutações de SOD1 explique por que os neurônios degeneram em pacientes sem a
mutação.
Fontes:
CASSEMIRO, C. R; ARCE,
C. G. Comunicação visual por computador na esclerose lateral amiotrófica. Arq
Bras Oftalmol 2004;67:295-300
VOLTARELLI, J. C. Perspectivas
de terapia celular na esclerose lateral amiotrófica. Rev. bras. hematol.
hemoter. 2004;26(3):155-156.
Tudo sobre a ELA. Disponível em: <http://www.tudosobreela.com.br/home/index.asp> Acessado em 10/09/12.
Vídeo: youtube.com.br
Foto: Google.
Muito legal este resumo sobre a doença ELA, minha mãe é portadora da forma bulbar,toma o riluzol e esperamos que as pesquisas de novas drogas dentro e fora do Brasil sejam um sucesso... afinal não temos tempo.Valeu equipe
ResponderExcluirRoseli Assis
roseliassis2011@hotmail.com
Roseli,obrigada! Também esperamos que cada vez mais as pesquisas evoluam,e que ajude a todos os pacientes. Abraços!
ExcluirE essa a doença que o Stephen Hawking tem ?
ResponderExcluirPhilipe Ribeiro, é sim esta doença a do físico Stephen Hawking.
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